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2024年2月20日更新
色素性乾皮症 とは
日本では2万2000人に1人の割合で発症する病気で、日本には300～600人の患者がいると言われている。遺伝性で、常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）という遺伝形式で遺伝する。この病気の患者は、日光の紫外線によって引き起こされる遺伝子の傷を修復することがうまくできず、遺伝子の傷が残ってしまう。その結果として、皮膚がんが通常の数千倍の確率で生じる。そのため“太陽に当たれない病気”とも言われている。
また、日本の患者の6割以上が進行性の神経症状を発症している。個人差はあるが、神経症状が発症すると3～5歳頃から難聴、転びやすいなどの症状が出る。運動機能のピークは6歳頃で、その後10歳を過ぎたころから神経、知能、身体で症状が進み、15歳ごろに言語機能は消失するとされている。
≪参考文献≫
・難病情報センターホームページ
・神戸大学医学部皮膚科学ホームページ
記者の想い
匠くんは、思うように言葉を発せられず、手足も自由に動きません。それでも、私の顔を見ると笑顔を見せ、手を差し出して握手をしてくれました。
「匠の周りには笑顔があふれるんです」と母親の妙さんは話します。匠くんの一日を取材していると、妙さんが言う通り匠くんの周りは笑顔があふれていました。学校で先生と会うとおはようの笑顔。大好きな音楽の時間ではタンバリンを叩きながら笑顔。色々な場面で匠くんの笑顔を見ることができました。そして、周りの人たちもつられて笑顔になっていました。「嬉しいことは嬉しい、悲しいことは悲しいと表現をすることができるところが匠くんの魅力」と、学校の先生たちは話します。取材中、私も匠くんの屈託のない笑顔を見ると、思わず笑顔になり、妙さんが作成した絵本『たっくん』の中で出てくる“たっくんの魔法”を私も感じることができました。